El test prenatal no invasivo (ADN fetal libre en sangre materna) es una técnica que por medio de un análisis de sangre materno permite detectar tempranamente alteraciones de los cromosomas fetales.
El ADN libre en sangre materna es una mezcla de ADN de origen materno y fetal, que proviene de la placenta. La proporción de ADN de origen fetal, que es aproximadamente el 10% del ADN libre circulante en la embarazada, es conocida como fracción fetal. La fracción fetal aumenta con la gestación.
Si bien hay ADN fetal circulante desde la semana 5, la mayoría de los estudios recomiendan realizar el test a partir de la semana 10 de embarazo. Los métodos previamente utilizados para detectar alteraciones cromosómicas como, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, son métodos invasivos que requieren de una punción, por lo que aumentan el riesgo de aborto espontáneo. El test prenatal no invasivo requiere sólo una extracción de sangre que es inocua tanto para la madre como para el bebé.